Google DeepMind, insan genomundaki 9 milyardan fazla olası tek harflik DNA değişiminin biyolojik etkilerini tahmin eden AlphaGenome Atlas adlı yeni araştırma platformunu kullanıma sundu. Platform, araştırmacıların genetik varyantları çok daha hızlı incelemesine yardımcı olmayı amaçlıyor.
İnsan genomunda yaklaşık 3 milyar DNA harfi bulunuyor. Bu harflerin her birinin farklı bir harfle değişmesi, yaklaşık 9 milyar farklı tek nükleotid varyantı anlamına geliyor. Bu değişikliklerin tamamını laboratuvar ortamında ayrı ayrı test etmek pratik olmadığı için DeepMind, yapay zeka destekli tahminleri önceden hesaplayarak araştırmacıların kullanımına açıyor.
AlphaGenome Atlas’ın temelinde, daha önce tanıtılan AlphaGenome modeli bulunuyor. Model, 1 milyon DNA harfine kadar olan dizileri analiz ederek gen ifadesi, kromatin erişilebilirliği ve RNA işlenmesi gibi binlerce moleküler özellik hakkında tahminler üretebiliyor.
Atlas ise bu tahminleri olası varyantlar için önceden hesaplayarak 1 petabayttan fazla veriyi araştırmacılara sunuyor. DeepMind, platformun AlphaFold Database’den 30 kattan daha büyük olduğunu belirtiyor.
DeepMind ayrıca AlphaGenome Variant Impact (AVI) skorunu da tanıttı. AVI, AlphaGenome’un gen düzenlemesine ilişkin tahminlerini, proteinleri etkileyen varyantları analiz eden AlphaMissense modeliyle birleştirerek genetik değişikliklerin potansiyel biyolojik etkisini tek bir skor üzerinden değerlendirmeyi hedefliyor.
Sistemin önemli noktalarından biri, yalnızca protein kodlayan bölgeleri değerlendirmemesi. İnsan genomunun yaklaşık yüzde 2’si protein kodlarken, kalan büyük bölüm genlerin ne zaman ve nasıl çalışacağını düzenleyen mekanizmalarda rol oynuyor. AlphaGenome Atlas, kodlayan ve kodlamayan bölgelerdeki varyantları inceleyebiliyor.
Platformun ilk kullanım alanları arasında nadir hastalık araştırmaları da yer alıyor. Broad Institute ve GREGoR Consortium araştırmacıları, daha önce gözden kaçan ve DNM1 genini etkileyen bir varyantı belirlemek için AVI skorundan yararlandı. Yapılan deneyler, AlphaGenome’un bu varyantın hatalı RNA kesip-birleştirme sürecine yol açtığı yönündeki tahminini destekledi.
University of Exeter araştırmacıları ise Atlas’ı 54 binden fazla UK Biobank katılımcısının genom verileri üzerinde kullandı. Kodlamayan nadir varyantların tahmin edilen moleküler etkilerine göre gruplandırılması, geleneksel yönteme kıyasla yüzde 22 daha fazla genetik ilişki belirlenmesini sağladı.
DeepMind, AlphaGenome Atlas’ın deneylerin yerini almadığını özellikle vurguluyor. Platformun temel amacı, araştırmacılara hangi genetik varyantların daha ayrıntılı şekilde incelenmeye değer olduğunu göstermek.
AlphaGenome Atlas’a web arayüzü ve API üzerinden erişilebiliyor; akademik ve ticari olmayan araştırmalar için ücretsiz kullanım sunulurken ticari erişimin ilerleyen dönemde Google Cloud üzerinden sağlanması planlanıyor.
