Hastalıkları yapay zeka ile tespit eden girişim: RareSum

Nadir hastalıklar, adının aksine hiç de nadir değil: dünyada 7.000'den fazla nadir hastalık tanımlanmış durumda ve bu hastalıklardan birine sahip olan insanların sayısı 300 milyonu aşıyor. Sorun, hastalıkların tek tek seyrek görülmesi; bir hekim meslek hayatı boyunca bunların büyük bölümüyle hiç karşılaşmıyor. Sonuç, yıllara yayılan bir teşhis yolculuğu. RareSum, tam da bu boşluğu yapay zeka ile kapatmak için kurulmuş bir sağlık teknolojisi girişimi. upcorn originals'ın bu bölümünde girişimin kurucu ortağı Çağatay Güler, RareSum'ın nasıl ortaya çıktığını, teknolojinin sahada nasıl çalıştığını ve sağlık girişimciliğinin görünmeyen zorluklarını anlatıyor.

RareSum ne yapıyor?

RareSum, hastanın semptom verilerini medikal kayıtlarıyla birleştirip yapay zeka destekli algoritmalarla analiz eden bir klinik karar destek sistemi. Sistem, hekimin yerine karar vermiyor; hekime "bu tabloda şu nadir hastalıkları da düşünmelisiniz" diyen bir ikinci göz sunuyor. 2024 yılında MVP'sini geliştiren ekip, bugüne kadar 7 milyardan fazla medikal veriyi analiz etti ve modellerini sürekli yeni verilerle eğitmeye devam ediyor. Platformun tespit edebildiği nadir hastalık sayısı her ay artıyor; 2026 hedefi bu sayıyı 300'e çıkarmak.

Girişimin çıkış noktası kişisel bir gözlem: nadir hastalık tanısı alan hastaların büyük bölümü, doğru tanıya ulaşana kadar ortalama beş ila yedi yıl boyunca farklı uzmanlık dallarında dolaşıyor. Bu süre yalnızca hasta için değil, sağlık sistemi için de büyük bir maliyet. RareSum'ın iddiası, bu süreyi yıllardan haftalara indirmek.

Nadir hastalıklar yapay zeka ile nasıl tespit ediliyor?

Çağatay Güler bölümde süreci üç adımda özetliyor:

• Veri toplama: Hastanın şikayetleri, laboratuvar sonuçları, görüntüleme raporları ve geçmiş tanıları yapılandırılmış bir forma dönüştürülüyor.
• Örüntü eşleştirme: Algoritmalar, bu tabloyu binlerce nadir hastalığın bilinen semptom kümeleriyle karşılaştırıyor ve olasılık sıralaması üretiyor.
• Hekime sunum: Sonuçlar, hekimin hangi ek test ya da uzman görüşüne yönelmesi gerektiğini gösteren bir öneri listesi olarak ekrana geliyor.

Sistemin en kritik tarafı, açıklanabilirlik. Hekimler bir yapay zekanın "kara kutu" olarak verdiği sonuca güvenmiyor; RareSum bu yüzden her öneriyi hangi bulgulara dayandırdığını gösteriyor. Bölümde Güler, doktorların ilk tepkisinin şüphe, ikinci tepkisinin ise "bunu neden daha önce yapmadık" olduğunu anlatıyor.

Workup AStart ve Anadolu Sigorta ile proof of concept

RareSum, Türkiye İş Bankası'nın Workup AStart Girişimcilik Programı'nın ilk dönem mezunları arasında. Programın girişime en büyük katkısı, kurucunun sözleriyle, network oldu: "Sigortacılık alanında neler yapabileceğimizi de merak ediyorduk. Program kapsamında Anadolu Sigorta ile bir proof of concept üzerinde çalışıyoruz." Sağlık sigortası tarafında erken teşhis, hem hastanın hem sigortacının maliyetini düşürdüğü için RareSum'ın iş modelinde önemli bir kanal.

Girişimin kurumsal yatırımcıları arasında Techventure VC ve Sabancı ARF; melek yatırımcıları arasında Enes Ünal, Eyşan Burla Öztürk, İsmail Filiz, Mukadder Tavşancı, Okay Yokuşlu ve Oytun Yıldırım bulunuyor.

EIT Health ödülü ve uluslararası validasyon

RareSum, geride kalan eylül ayında Avrupa'nın en prestijli sağlık inovasyonu yarışmalarından EIT Health'in büyük ödülüne layık görüldü. Ödül kapsamında girişim, EGPA endikasyonu için İspanya'daki Hospital Universitario La Paz ve GSK ile bir klinik validasyon çalışması yürütecek. Bu çalışma tamamlandığında RareSum teknolojisinin ilk uluslararası validasyonu da tamamlanmış olacak. Ekip ayrıca UEMS MJC-RUD ile bir mutabakat imzalayarak Avrupa çapında nadir ve tanı konmamış hastalıklar alanındaki iş birliğini güçlendirdi. 2026'da girişim, AI for Good Innovation Factory Türkiye'yi kazanarak ülkemizi Cenevre'de temsil etme hakkını da elde etti.

Sağlık teknolojisi üretmenin zorlukları

Bölümün en samimi kısmı, sağlık girişimciliğinin neden diğer dikeylerden farklı olduğuna ayrılmış. Güler üç zorluğun altını çiziyor: regülasyon (her ülkede farklı onay süreçleri), veri erişimi (hasta verisi en hassas veri sınıfında ve anonimleştirme şart) ve satış döngüsü (bir hastaneye ürün satmak aylar, bazen yıllar sürebiliyor). Buna karşılık ödül de büyük: doğru çalışan bir sistem, tek bir hastanın hayatını değiştirebiliyor.

Girişimin yakın gelecek planı, hekimlerin hasta verisini güvenli biçimde analiz edebileceği bireysel doktor platformunun lansmanı. Workup AStart desteğiyle hazırlanan ürün, RareSum'ı kurumsal hastane anlaşmalarının ötesinde tek tek hekimlere de ulaştıracak.

Bölümde neler var?

• 0:00 Giriş
• 1:10 RareSum nasıl ortaya çıktı?
• 6:04 Nadir hastalıklar nasıl tespit ediliyor?
• 9:02 Doktorlar RareSum hakkında ne düşünüyor?
• 12:37 Hikaye nerede başladı?
• 17:15 Sağlık teknolojisi üretmenin zorlukları
• 20:11 Workup AStart girişimlere neler sunuyor?
• 22:10 Sağlık girişimcisi olmak isteyenlere tavsiyeler

RareSum hakkında daha fazla bilgi için raresum.com adresini ziyaret edebilir, girişimle ilgili haberimizi buradan okuyabilirsiniz. upcorn originals'ın diğer bölümleri için originals sayfamıza göz atın.